染色体结构_染色体结构变异

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染色体结构变异同时获得染色质状态和基因组信息。相比现有ATAC‑seq技术所得数据局限于宽松的染色质开放区域(至少宽于数十核苷酸对的区域)信息，本发明通过测序长片段DNA,可在低至单个细胞的样本中同时获取包括杂合单核苷酸多态性、基因组结构、重复序列等基因组信息，以及较狭窄的染色小发猫。

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染色体结构异常什么是早孕期胎儿NT检查？早孕期胎儿NT检查是一项在11-13+6周的早孕期超声检查。检测目的：确定胎儿是否存活；准确估算胎儿孕周；确定胎儿数目，多胎时确定绒毛膜性及羊膜性(此时是最佳时机);评估胎儿大体解剖结构和胎儿染色体非整倍体的风险。早孕期胎儿NT检查的最佳检查时间后面会介绍。